Con el fin de explorar las ventajas de la secuenciación masiva en paralelo de las duplicaciones genómicas (ARN), los científicos emplearon un novedoso método de hebra específica en tejidos equivalentes normales y tumorales de tres pacientes con un tipo concreto de cáncer. Analizaron también el genoma del ADN de uno de los pares de tejido tumoral y tejido normal, encontrando regiones cromosómicas de ganancia y pérdida en la muestra tumoral.
El hallazgo fundamental de este trabajo fue que las alteraciones en la expresión génica, que pueden surgir a partir de una variedad de alteraciones genómicas, frecuentemente obedecen a pérdidas o ganancias ocurridas en regiones cromosómicas grandes durante el desarrollo tumoral.
Aparte de los hallazgos tumorales específicos, este estudio también demostró el valor del método de secuenciación del ARN (RNA-Seq), que permitirá a los científicos medir expresiones de hebra específica en todo el transcriptoma de la muestra. Esta tecnología revela muchos más detalles sobre la duplicación a lo largo del genoma que los microarreglos tradicionales.
“Este método permite investigar los cambios genéticos a un nivel que antes era imposible de ver”, comenta el Dr. David Smith, investigador en genómica de Mayo Clinic y autor para correspondencia del estudio. “Esto ofrece mucha más información sobre las alteraciones que ocurren durante el desarrollo del cáncer, lo que puede revelar objetivos terapéuticos importantes. Ahora es posible entender completamente la relación entre el genoma personal y las alteraciones que derivan en enfermedades. Este es un gran adelanto en cuanto a velocidad, detalle y poder de diagnóstico para el campo de la medicina personalizada. Esto transforma la forma en que se estudia el cáncer y cómo se ejercerá la medicina en un futuro no lejano”.
Dada la cualidad urgente de esta afección, es necesario contar con tecnologías y métodos más eficientes. El cáncer de cuello y cabeza ocupa el sexto lugar mundial en cuanto a prevalencia de carcinomas. El cáncer de boca y garganta en etapa avanzada tiene una tasa de supervivencia a cinco años de sólo 50 por ciento en Estados Unidos. La información ofrecida por este y otros estudios posteriores permitirá caracterizar mejor la base molecular del desarrollo del cáncer. Dicha información podría talvez definir mejor las tácticas terapéuticas para el tratamiento de un cáncer específico en alguien.
Entre otros participantes en la investigación por parte de Mayo Clinic están la primera coautora Dra. Rebecca Laborde y los doctores Kerry Olsen, Jan Kasperbauer, Eric Moore y Yan Asmann; por parte de Life Technologies en Foster City, California, están el primer coautor Dr. Brian Tuch, los doctores Xing Xu, Christina Chung y Cinna Monighetti, Ruoying Tan, Pius Brzoska, Asim Siddiqui, Yongming Sun y Francisco De La Vega, además de Melissa Barker, Sarah Stanley, Adam Broomer y Matthew Muller. Redacción MD
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