Los genomas de dos humanos escogidos al azar comparten un 99,9 por ciento de sus bases. Los SNP son las letras que configuran el 0,1 por ciento de variación entre individuos y contienen la información que determina aspectos que van desde el color del pelo o la altura, hasta la susceptibilidad a padecer algunas enfermedades. Aunque este 0,1 por ciento se compone de más de 10 millones de SNP, las variaciones en las letras del genoma aparecen según patrones que se han mantenido a lo largo de miles de años y a pesar de la recombinación de ADN que tiene lugar de generación en generación. Según David R. Cox, de Perlegen, el mapa elaborado por su compañía recoge las variaciones genéticas humanas más frecuentes.
Haplotipos
Para elaborar el borrador, se partió del hecho de que dos genes localizados en regiones próximas del genoma son menos propensos a recombinarse a través de las generaciones. Así, con los siglos han perseverado ciertos patrones de variación o haplotipos, cuya presencia ha permitido la construcción de este primer boceto de mutaciones que, en palabras de Cox, "proporciona una herramienta para profundizar en cuestiones aún desconocidas acerca del papel de las variaciones del ADN en la existencia de rasgos humanos complejos, así como para investigar la naturaleza de las diferencias genéticas entre distintos grupos poblacionales e incluso entre los miembros de un mismo colectivo".
El consorcio internacional HapMap, dirigido por el Instituto Nacional de Investigación en el Genoma Humano, de Estados Unidos, trabaja también desde 2002 en la construcción de un mapa de SNP similar al de Perlegen, pero mucho más completo. 157.000 SNP y 7 de las personas analizadas por la compañía estadounidense también se encontraban en los trabajos del HapMap. Comparando ambos, el 99 por ciento de los resultados coincidían al comparar las dos series de datos.
Fiabilidad
Según David Altshuler, del Hospital General de Massachusetts, en Boston, que escribe un artículo en Science que acompaña la investigación, esto demuestra que "ambos trabajos están logrando una gran exactitud en sus resultados".
Unión de esfuerzos
Una vez publicado su primer borrador del mapa de SNP, Perlegen aportará su tecnología al consorcio HapMap para lograr un objetivo más ambicioso. Este consorcio se creó en 2002 con el fin de llegar a disponer de 1 millón de SNP en septiembre de 2005 a partir del estudio de 270 individuos de cuatro grupos poblacionales (japoneses, chinos, nigerianos y norteamericanos de ascendencia europea). Los plazos se han cumplido con más rapidez de lo pensado y como HapMap preveía conseguir la meta inicial a lo largo de este mes de febrero, anunció un nuevo objetivo para finales de año. El consorcio completará un mapa cinco veces más denso al añadir 4,6 millones de nuevos SNP al millón fijado inicialmente.
*(Science 2005; 307: 1072-1079)