La AME es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, debilitando los músculos y limitando la capacidad de movimiento y respiración. A inicios de 2023, la AME fue incluida dentro de las 23 enfermedades raras registradas por el Consejo General de Salubridad y en las que ya se está trabajando para generar protocolos de atención y en entrenamiento a médicos.

La importancia de esta acción radica en que el promedio para acceder a la atención a un especialista es de más de seis meses, mientras que la edad media de diagnóstico varía entre 8-18 meses. En nuestro país, la situación es especialmente apremiante y, aunque exista una estimación de pacientes, actualmente no hay un censo sobre este trastorno.

De acuerdo con el doctor Juan Carlos García Beristain, neuropediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez, este trastorno genético se presenta a través de varios tipos, desde el tipo I, la expresión más grave y común en bebés, hasta tipos más leves en etapas posteriores de la vida. Cada uno se caracteriza por la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El especialista explicó que la AME es originada por la ausencia del gen SMN1 lo cual reduce la proteína de supervivencia de las neuronas motoras SMN, vital para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos, lo que provoca debilidad progresiva, dificultad para moverse y realizar actividades diarias, y en casos graves, puede afectar la capacidad de alimentación y respiración.3

Como consecuencia los nervios (neuronas motoras o motoneuronas) que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Estas neuronas se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. La alteración genética evita que envíen señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia).

Cabe destacar que los pequeños con AME tipo 1 representan cerca del 50% de todos los pacientes con esta enfermedad genética. En estos casos, el pronóstico de la propia enfermedad ha demostrado que fallecen antes de los 24 meses de edad por insuficiencia respiratoria.

En la lucha contra la AME

Diferentes organizaciones de pacientes han unido esfuerzos para hacer un llamado que permita resaltar la importancia que tiene este padecimiento. Una de ellas, es la Alianza por la AME (conformada por las organizaciones ÁmAME, CúrAME, OMER, Cebras México y Novartis), la cual se propone cambiar el panorama. A través de tres pilares clave: educar y diseminar, incidir en políticas públicas, y brindar una atención integral al paciente con AME, está comprometida con resaltar la importancia de este padecimiento, impulsar iniciativas de salud y promover políticas públicas efectivas, así como con visibilizar las necesidades no cubiertas de los pacientes y médicos tratantes.

“Esta colaboración conjunta busca alcanzar los objetivos vinculados a este padecimiento, las cuales, debido a su baja prevalencia, a menudo no reciben la atención que merecen en el ámbito de la salud. Lo cual puede tener un profundo impacto en la calidad de vida, no sólo de los pacientes en sí, sino también de toda la familia", explica el doctor Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).

Ante ello la detección temprana es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y ralentizar la progresión de la enfermedad, ya que los diagnósticos tardíos conllevan secuelas irreversibles y consecuencias negativas por esta razón se busca impulsar la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal expandido. Para Jacqueline Tovar, fundadora de la Asociación Cebras México, el tamizaje ampliado es una herramienta preventiva poderosa, que marca una diferencia vital y mejora la calidad de vida de quienes luchan contra la AME.

Asimismo, Isaac Pizano, presidente de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (ÁmAME), como paciente y parte de la Alianza por la AME considera vital generar visibilidad en torno a este padecimiento. “Sólo a través de la conciencia y el entendimiento colectivo podemos impulsar el cambio y lograr que los pacientes podamos tener acceso a terapias”, apuntó.

Por su parte, Francisca De la Paz, directora de Comunicaciones y Relacionamiento de Novartis México, detalló que, como parte de la alianza, están trabajando para transformar la realidad de quienes padecen esta enfermedad en México. “Buscamos procurar la calidad en la vida y el ecosistema de las personas con AME convirtiéndonos en un referente”, puntualizó.

Redacción MD
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Fuentes:

1 Palomino MA (2017). Spinal muscular atrophy: respiratory care in the perspectives of the new therapeutics advances. Elsevier.

2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accessed January 31, 2022

2. https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html