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Conocer secuencia genómica del cáncer permitirá decidir tratamiento adecuado

GeneticaArizona, EU. En  unos cinco años es probable que un paciente pueda decir a su médico: “tengo este historial, estos factores de riesgo, además encontraron estas mutaciones en mi cáncer… ya no es ciencia ficción”, comentó en entrevista el Dr. Rafael Fonseca, Director del Centro de Cáncer de la Clínica Mayo y especialista en  Mieloma Múltiple.

“Esto que parecía muy lejano ya se está estudiando, la aplicación de la genética para entender la enfermedad, la secuenciación del genoma… es experimental, pero se están haciendo muy bien las cosas y en un futuro no muy distante vamos a ver esto en la práctica del oncólogo” continuó el galeno.

Es en la Clínica Mayo donde se hacen investigaciones muy específicas, “Nos hemos puesto a analizar las células de forma individual, por ejemplo, si tomamos una secuencia de 1000 células de mieloma, y nos preguntamos si todas tienen las mismas anormalidades o son distintas. La conclusión es que si bien son muy parecidas también tienen diferencias”.

La secuenciación del genoma completo puede ofrecer importante información para las decisiones de tratamiento, almismo costo y en el mismo lapso de tiempo que las técnicas patológicas y citogenéticas tradicionales que se usan para el diagnóstico de la enfermedad.

Se está viendo que las células se agrupan en subclones, y  algunos de estos responden de manera diferente al tratamiento, unos desaparecen, otros permanecen, e incluso, surgen nuevos. ¿Qué significa? Que cada que entendemos el cáncer,  éste siempre está más adelante en la complejidad de todo lo que se tiene que hacer.

Queremos entender cómo los subclones se relacionan o no, a la respuesta y tiempo del tratamiento, lo que nos permitirá conocer cómo se pueden aplicar las alternativas terapéuticas para básicamente, terminar con todos los subclones al mismo tiempo”, puntualizó el Dr. Fonseca.

Entre los tipos de cáncer de la sangre, el del Mieloma Múltiple (MM) es el que mayores expectativas ha dado en cuestión de investigación, pues a la fecha se ha descifrado el gen de manera completa en 40 pacientes.

“Lo que esperábamos era encontrar mutaciones de los genes clásicamente asociados con cáncer, sin embargo, vemos que hay mutaciones con genes que tienen que ver con la coagulación o con todos órganos”, agregó el especialista.

El MM es responsable de aproximadamente el 1% de las enfermedades neoplásicas y el 13% de los cánceres hematológicos. En los países occidentales, la incidencia anual ajustada por edad es de 5,6 casos por cada 100.000 personas.

La mediana de edad al momento del diagnóstico es de aproximadamente 70 años, 37% de los pacientes son menores de 65 años, el 26% están entre las edades de 65 y 74 años, y el 37% son de 75 años de edad o más. (1)

Una de las investigaciones más importantes es la que se lleva a cabo en el Hospital de Arizona, donde los especialistas mostraron que un gen hace que las personas respondan positivamente a los tratamientos de vanguardia.

“El gen se llama cereblon, y se había descrito en el proceso de desarrollo cerebral de algunos animales. Esta es una de las partes más importantes del rompecabezas del Mieloma, entender por qué algunos pacientes responden y otros no a las nuevas terapias. Este gen existe en todos nosotros, pero en su ausencia, quienes presentan Mieloma Múltiple no responden al tratamiento, porque en ocasiones las células cancerosas borran ciertas partes genéticas que impiden esta reacción como parte del proceso natural de resistencia que tiene uno, como a los antibióticos, a las bacterias, etc.”, continuó

De igual manera, comentó que otro gran avance que se ha dado en Mieloma Múltiple son las terapias como Revlimid, que es lo más novedoso y sobretodo, efectivo que hay para este padecimiento de la médula ósea. “Hemos participado mucho en el desarrollo de lenalidomida y, ahora, es uno de los tratamientos estándar que tenemos para el Mieloma Múltiple”.

Es un fármaco que se toma por vía oral, muy conveniente para los pacientes con el cual se ha visto que un alto porcentaje de pacientes puede lograr el control de la enfermedad. Es muy interesante, en medicina decimos que es una terapia muy poco intrusiva, esto quiere decir  que la persona puede ir a vernos una vez al mes, checamos como va, y regresa al mes siguiente. Ya se encuentra disponible en México y es un fármaco que utilizamos de rutina en nuestra práctica clínica”, comentó el especialista de la Clínica Mayo.

Así también, agregó que otras investigaciones recientes les ha permitido conocer que hay varios tipos de Mieloma Múltiple, que hay mutaciones de genes que no conocían y, que existe una variación muy importante dentro del mismo paciente. “Esto último es precisamente lo que comentaba de los subclones y, todo va a una velocidad muy rápida, al paralelo de nuevos tratamientos”, continuó el Dr. Fonseca.

Finalizó diciendo que todavía es muy prematuro hablar de la cura del cáncer, porque son muchos los subtipos: “Entonces hay que comenzar a enfocarse de forma más estratégica, es decir, cómo dar los distintos tratamiento a los distintos grupos”, concluyó.

1. Avances médicos. Mieloma múltiple. Antonio Palumbo, M.D., y Kenneth Anderson, M.D.N Engl J Med 2011; 364:1046-1060 17 de marzo 2011. Redacción MD