Ciudad de México. Los doctores José María Remes Troche, investigador a tiempo completo en la Universidad de Veracruz y editor de la Revista de Gastroenterología de México, Miguel Ángel Valdovinos, profesor de gastroenterología y motilidad en UNAM, y Max Julio Schmulson, profesor de la Facultad de Medicina de la UNAM y miembro de la Unidad de Investigación en Medicina Experimental, destacaron la importancia de obtener un diagnóstico positivo específico del Síndrome del Intestino Irritable.

Ciudad de México. En el mundo se han identificado más de 5 mil enfermedades raras[i], de las cuales, aproximadamente 80%[ii] son de origen genético; y ese es el caso del Síndrome de Morquio. Este padecimiento se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos, no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad. Si estos azúcares no se degradan, comienzan a almacenarse y provocan el mal funcionamiento de órganos y tejidos, como los huesos, el corazón y el tracto respiratorio.

Ciudad de México. En México, alrededor del 7% de la población vive con una enfermedad rara, aproximadamente el 50% de quien las padece son niños. Se calcula que existen más de siete mil tipos de Enfermedades Raras, de las cuales 80% son de origen genético, por lo que en una sola familia puede haber más de un caso. 

Hoy Día Mundial de las Enfermedades Raras

Ciudad de México. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras asociaciones civiles, comunidad médica e industria farmacéutica unen esfuerzos para sensibilizar a la población sobre la necesidad de mejorar la prevención y el diagnóstico oportuno, facilitar el acceso a medicamentos innovadores e incrementar la investigación para contar con tratamientos que ofrezcan esperanza y calidad de vida a los pacientes y sus familias.