Ciudad de México. En el marco del congreso de la Sociedad Latinoamericana de Enfermedades Neuromusculares (Solane), PTC Therapeutics participó con la conferencia magistral “Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina: manejo y seguimiento de pacientes en la vida real” a cargo de la Dra. Marcia Waddington quien es neuróloga, especialista en neurofisiología y responsable de la línea de atención de amiloidosis del grupo de las Américas y del Instituto de Investigación de las Américas.

En su ponencia, la doctora Waddington abordó los desafíos que enfrentan las personas que viven con esta enfermedad poco frecuente y las terapias innovadoras que existen en la actualidad.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos, incluyendo el sistema nervioso periférico y el corazón.2 Se origina por mutaciones en la proteína transtiretina (TTR), lo que provoca la acumulación de fibras amiloides en los tejidos3.

En México, la hATTR tiene una prevalencia estimada de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes.4 Sus síntomas incluyen neuropatía periférica, problemas cardíacos, insuficiencia renal y afectaciones digestivas.5 Debido a su variabilidad clínica, el diagnóstico puede tardar hasta cinco años, ya que los pacientes suelen consultar a múltiples especialistas antes de recibir una confirmación.6

Recientemente, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) aprobó un nuevo medicamento para la hATTR con polineuropatía, lo que representa un avance significativo en el tratamiento de la enfermedad. Este fármaco ralentiza la progresión de la neuropatía y mejora la calidad de vida de los pacientes7.

La especialista indicó que los principales desafíos para quienes viven con esta enfermedad incluyen el diagnóstico tardío, el acceso limitado a tratamientos especializados y la falta de conocimiento sobre la enfermedad.

La Dra. Waddington, reconocida neuróloga e investigadora académica en la Universidad Federal de Río de Janeiro, Brasil, cuenta con una destacada trayectoria en el estudio y tratamiento de enfermedades como la amiloidosis hereditaria por transtiretina. Su participación en el Congreso Solane subraya la importancia de continuar con la investigación y el desarrollo de estrategias para mejorar la atención de los pacientes con hATTR-PN en México.

Redacción MD

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Fuentes de información:
Hereditary ATTR Amyloidosis: Burden of Illness and Diagnostic Challenges. (n.d.). AJMC. https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-of-illness-and-diagnostic-challenges-article
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Gertz, M. A. (2024, 15 mayo). Amiloidosis hereditaria: 5 datos que hay que saber. Medscape. https://espanol.medscape.com/verarticulo/5912437#vp_2
González-Duarte, A., Cárdenas-Soto, K., Bañuelos, CE et al. Amiloidosis por mutaciones TTR en México con 4 genotipos distintos en los casos índice. Orphanet J Rare Dis 13, 107 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0801-y
Silva-Hernández, L., Horga Hernández, A., Valls Carbó, A., Guerrero Sola, A., Montalvo-Moraleda, M. T., & Galán Dávila, L. (2020). “Red flags” en pacientes con polineuropatía amiloidótica familiar relacionada con transtiretina (hATTR) en el momento del diagnóstico en un área no endémica de España. Neurología, 38(2), 87–92. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485320302127?via%3Dihub
Morie, D. (2024, May 15). Amiloidosis hereditaria: 5 datos que hay que saber. Medscape. https://espanol.medscape.com/verarticulo/5912437
Informe de Posicionamiento Terapéutico de inotersén (Tegsedi) en el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina. Gob.Es. Recuperado el May 28, 2024 de https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT_9-2020-inotersen-Tegsedi.pdf?x42065 pág. 5