Estas alteraciones estructurales, profundamente arraigadas en el ADN del tumor, pueden impulsar un crecimiento agresivo y escapar a las pruebas convencionales, especialmente cuando las muestras de tejido son pequeñas o están deterioradas. Para enfrentar este reto, investigadores de Mayo Clinic han desarrollado una innovadora herramienta llamada BACDAC, que permite descubrir estos patrones genómicos difíciles de identificar.

Detectando la inestabilidad genómica donde antes era invisible
BACDAC ayuda a detectar signos de inestabilidad genómica mediante la secuenciación de ADN de todo el genoma, incluso en muestras con baja pureza o cobertura limitada. Esto ofrece a los médicos una mejor capacidad para predecir el comportamiento de los tumores y tomar decisiones terapéuticas más personalizadas y efectivas.

El corazón de BACDAC es el análisis de la ploidía, el número de conjuntos completos de cromosomas en una célula. Mientras que las células normales tienen dos conjuntos (46 cromosomas en total), las células cancerígenas suelen presentar ganancias o pérdidas a gran escala, alterando este equilibrio y promoviendo un crecimiento descontrolado.

Resultados prometedores y visualización innovadora

En un estudio reciente publicado en la revista Genome Biology, el equipo utilizó BACDAC para analizar más de 650 tumores de 12 tipos de cáncer diferentes. La herramienta permitió detectar signos de duplicación del genoma completo, un fenómeno que duplica todo el ADN del tumor y que está asociado con un comportamiento agresivo y resistencia a tratamientos.

Además, BACDAC ofrece una representación visual clara del paisaje genómico del tumor mediante un recurso llamado Constellation Plot, que muestra de forma intuitiva si los cromosomas están estables o comprometidos. Esta visualización facilita la interpretación de resultados para investigadores y patólogos.

El futuro de BACDAC: hacia un diagnóstico clínico preciso

El siguiente paso del equipo de Mayo Clinic es validar aún más la herramienta y desarrollarla para uso clínico, con el objetivo de apoyar la toma de decisiones terapéuticas al ofrecer una visión más precisa de los cambios estructurales del tumor.

El estudio fue apoyado parcialmente por el Centro de Medicina Personalizada y el Centro de Salud Digital de Mayo Clinic. Para más detalles sobre autores, financiamiento y divulgaciones, consulte el estudio completo.

Redacción MD