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Es detección oportuna gran reto del angioedema hereditario

Nov 14, 2023

Ciudad de México. Como suele suceder con las enfermedades de poca prevalencia, uno de los principales retos del angioedema hereditario (AEH) es su diagnóstico. Ante este panorama, expertos en el tema están reunidos en el Congreso de la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias (LASID, en inglés) que se realiza en México.

El angioedema hereditario (AEH) es una condición caracterizada por episodios recurrentes y dolorosos de hinchazón que afectan la piel y las membranas mucosas del sistema respiratorio y gastrointestinal principalmente. Estos episodios no están acompañados de picazón o enrojecimiento de la piel, lo que los distingue de otros tipos de padecimientos o alergias. La hinchazón puede aparecer de manera impredecible y se manifiesta principalmente en la cara, órganos internos y las extremidades. Esta enfermedad ocasiona un impacto significativo en la calidad de vida de las personas que lo padecen, causando malestar y, en casos graves, o cuando la hinchazón es en el sistema respiratorio, incluso la muerte.

El AEH es una enfermedad rara con una prevalencia estimada a nivel mundial en el rango que va de 1 caso por 50.000 a 1 caso por 100.000 habitantes, sin que se identifiquen diferencias en la prevalencia entre hombres y mujeres. Suele ser causado por una deficiencia en una proteína llamada inhibidor de C1 esterasa, que regula la inflamación en el cuerpo. Cuando esta proteína está ausente o no funciona correctamente, puede desencadenar episodios de hinchazón.

Debido a su baja prevalencia y al hecho de que comparte síntomas con otras enfermedades o alergias, el AEH en México, así como en otros países de la región, generalmente no se diagnostica o le precede un diagnóstico erróneo.10 Como consecuencia, los pacientes reciben un tratamiento tardío o ineficaz, con una sobrevida de 22 años en promedio y un impacto significativo en su calidad de vida antes de obtener finalmente un diagnóstico correcto y un tratamiento adecuado. Incluso, algunos pacientes se someten a cirugías innecesarias, como la apendicectomía, debido a la falta de conciencia sobre la enfermedad. 

“Una de las principales razones de un mal diagnóstico es la escasa información y los pocos estudios epidemiológicos que existen a nivel mundial, así como los escasos registros sistematizados de los pacientes. Esto explica el por qué existe una gran dispersión en las cifras de prevalencia y dificulta estimar con precisión el número de pacientes con AEH”, mencionó la Dra. Estefania Torres, Líder del Área Terapéutica de Enfermedades Genéticas en Takeda México. 

Por fortuna, existen algunos datos en México, de acuerdo a un análisis de resultados, realizado por profesionales de salud especializados en angioedema hereditario publicado este 2023, con base en datos del 2019, en el cual, se estimó que existen 2024 pacientes que padecen angioedema hereditario, de los cuales solo el 17.4 % (352 casos), en promedio tienen 12.3 ataques de angioedema al año, entre otros datos más. 

La organización en México del Congreso LASID destaca la importancia de seguir difundiendo información para poder diagnosticar a los pacientes con AEH. Además, el acceso a tratamientos y la educación médica continua son clave para para el diagnóstico y el manejo integral de la enfermedad.

Redacción MD

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