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Inmunodeficiencias primarias en América Latina: desafíos y avances

Oct 18, 2023

Ciudad de México.  Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades que afectan la capacidad del sistema inmunológico para defender el cuerpo contra infecciones; significa que alterarán a uno o más componentes del sistema inmune por defectos genéticos.

En consecuencia, de ese funcionamiento inadecuado, la incidencia de infecciones es mayor de lo habitual (más de dos por año), generalmente son más graves (los pacientes son hospitalizados), las infecciones son más prologadas, y los pacientes requieren de tratamientos más intensos. A pesar de que estas condiciones son poco comunes, su impacto en la salud de quienes las padecen es significativo.

“Existen más de 400 defectos genéticos bien caracterizados que producen estos trastornos y de estas, las inmunodeficiencias primarias más comunes corresponden a defectos de anticuerpos, es decir las personas no los producen y por lo tanto son más susceptibles a infecciones. Unas de las más conocidas son las inmunodeficiencias combinadas graves o mejor conocidas como los “niños burbuja”, que no generan defensas de ningún tipo. Los signos y síntomas de las IDP varían entre pacientes y a menudo, el desconocimiento por parte de los especialistas implica un diagnóstico tardío, asociado con una morbilidad significativa y un impacto importante a nivel social y económico”, destaca el Dr. Aristóteles Álvarez, secretario para la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias y director y fundador de la Unidad de Investigación en Inmunología Clínica y Alergia (UIICA).

Por ello, la Sociedad Latinoamericana para Inmunodeficiencias organiza entre el 18 y 21 de octubre el Congreso LASID en CDMX, el evento más importante en inmunodeficiencias primarias en la región que reunirá a más de 450 especialistas de más de 17 países incluyendo México, Brasil, Argentina, España, Estados Unidos, Alemania, entre otros., para hablar sobre las actualizaciones en IDP más importantes en la región y en algunos países de Europa, incluyendo nuevas enfermedades, investigaciones, casos de estudio y nuevas terapias. Durante el evento también se acogerán a organizaciones de pacientes con estas y otras enfermedades raras para abordar temas de interés entre ellos con delegados locales y especialistas para visibilizar estás condiciones.

Datos de la Fundación Mexicana para la Salud indican el registro de más de 456 tipos de IDP y se considera que 1 de cada 500 personas en el mundo tiene 1 forma de IDP y 1 de cada 8000 tiene una forma grave. Existen varios tipos, las IDP se clasifican y agrupan según el elemento del sistema inmune afectado y sus características clínicas.

Aunque la mayoría de las IDP se presentan en los niños, en ciertos casos también se dan en adultos y una de las características clave es la carga genética de esta enfermedad; si en la familia existen antecedentes de IDP se debe vigilar la descendencia y pueden prevenirse con estudios genéticos o tamiz. En otros casos son procesos germinales, es decir cuando el bebé se está desarrollando aparecen estas inmunodeficiencias y aunque no se pueden prevenir sí se puede brindar un tratamiento temprano. El médico puede sospechar que existe inmunodeficiencia cuando una persona desarrolla infecciones recurrentes, muy graves o poco comunes. De acuerdo con la severidad de la inmunodeficiencia los tratamientos van desde el uso frecuente de antibióticos, tratamientos con inmunoglobulina humana (intravenosa hasta trasplantes de remplazo de los genes defectuosos y trasplantes de médula ósea.

Otros de los puntos clave que se abordarán en el Congreso LASID son estándares de cuidado para los pacientes con inmunodeficiencia, los desafíos de un diagnóstico temprano de las IDP, así como acciones clave a través de redes de trabajo para que los pacientes puedan acceder a tratamientos de primer nivel para estás condiciones.

“Un diagnóstico a tiempo (desde el primer año de vida de los niños) puede permitir que estos pacientes lleven una vida normal; en ocasiones este diagnóstico puede tardar entre 4 y 8 años y durante ese período los pacientes pierden años de vida útil y de calidad de vida. Por ello es clave que los médicos especialistas contar con bases informativas y de investigación permiten afinar el diagnóstico en el campo de las IDP; homologar síntomas y signos de alarma y de esta manera poder ofrecer tratamientos lo más ajustados posibles para disminuir la comorbilidad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.”, comparte el Dr. Álvarez, inmunólogo y alergólogo.

En resumen, las inmunodeficiencias primarias representan un desafío de salud significativo en América Latina, pero también hay razones para la esperanza. A medida que aumenta la conciencia y se mejoran los recursos médicos en la región, se espera que la situación de los pacientes con IDP continúe mejorando. Sin embargo, aún queda trabajo por hacer para garantizar que todos los afectados tengan acceso a diagnóstico y tratamiento adecuados, independientemente de su ubicación o recursos económicos.


Redacción MD

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